“痴呆”指患者发生进行性智力减退，重要表现为记忆力显著不好并伴有行为、情感、性格方面的失常。这种疾病因其多见于老年人，故被称为老年痴呆；又因为此病首先由德国人阿耳茨海默证实并报告，故又称阿耳茨海默痴呆或阿耳茨海默病。早先曾将65岁以前患此病的，称为早老性痴呆，即阿耳茨海默病，而将发病于65岁以后的称老年性痴呆或老年性痴呆阿耳茨海默型。近年来大多数学者都认为，此两型无论在临床表现、病理方面都无甚区别，实没有分型之必要。
老年痴呆的临床表现主要有下列4个方面：
记忆力方面
一般在中年以后往往自觉爱忘事，记性不好。其实这多半与注意力不集中有关。所以，这种人做他上心的事，还是能够记住的，并不是真的记忆力衰退。真的记忆力有障碍，多数早期也轻微，确实不好鉴别。往往都是近事记忆不好，例如电话号码、门牌号数难记，以后日益加重，以至于整天丢三落四，外出买东西，不是忘记付钱，就是付了钱而忘记取物，尤其是后者居多，常常记不起朋友或同事的姓名。渐渐的远事记忆也不好，严重时，甚至外出后不认识回家的道路。同时计算力也往往不好，时常算不清账目。
思维判断方面
表现为思维迟钝，谈吐不畅，对抽象名词的概念含糊，不能专心学习或工作，对新鲜事物难于理解和接受，对于需要推理或判断的思维活动常常回避或拖延。
性格行为方面
患者脾气变得古怪，原本开朗且自觉守纪律的人，变成爱浮夸或玩世不恭。原本勤勉的人渐变得懒散或变得终日无所事事、整天唠叨；或专爱拣破烂；或动作越来越缓慢，兴趣越来越少；或整天不喜与人接触，社会活动范围越来越缩小。
情感方面
患者表现轻度忧郁，呆滞退缩，对工作每有不能胜任之感，亦每有情绪高涨，盲目欣快之时，也有易激惹，有性格暴怒和冲动发作。
本病一直被认为是脑的变性疾患，晚近的研究表明，有某些神经生化方面，尤其是有关神经递质方面的改变；在大脑皮层及海马中胆碱神经元破坏或丧失，使胆碱乙酰转化酶(CAT)和乙酰胆碱含量显著减少，损害了乙酰胆碱的合成、贮存及释放。同时发现，CAT的减低同痴呆的严重程度有关，而脑内所有含乙酰胆碱能神经元的区域都有类似的病变。其他神经递质含量也有不同程度的减低，生长抑素也有所减少。
在病理方面，本病表现为：普遍脑萎缩(以颞叶、额叶、顶叶较为显著)；脑室扩大，脑沟增宽，脑回变窄；有关神经细胞脱失、减少。此外，还有本病较为特殊的病变：在脑组织中出现老年性神经斑，此为神经细胞退变后遗留下来的星状嗜银染的细胞碎片。其次，在神经细胞浆内出现神经元纤维缠结，此为神经原纤维发生变性退化的结果，不同于在正常神经细胞内的微丝、微管。
痴呆是指病理性记忆及其他认知功能障碍。Alzheimer病或早老性痴呆是最常见的一种痴呆病。在65岁以上的人群中患此病的占5％～10％，在85岁以上人群中占更多百分比。典型的早期表现是早期记忆功能及注意障碍，以后随之以语言技巧、视空间定位、抽象思维及判断障碍，还有人格障碍。目前尚无有效的治疗方法。
AD的诊断，除了依靠上述的临床表现之外，还要看有无特别的脑组织病理变化：神经元内细胞骨架微丝形成的神经纤维缠结，还有称之为淀粉样(老年斑)的沉积，也有伴随的神经元丢失。组织病理改变在下述脑区最为明显：新皮层、边缘系统(特别是海马、杏仁、内嗅皮层)，以及某些基底前脑核、蓝斑及中缝核。
虽则AD的病因尚不清楚，但由于在早发型病例的少数家族中，鉴定了一个突变基因，这便对AD病某些方面的了解提供了机会。在AD病人中约有5％是家族性的。以前的研究早就怀疑家族性AD的问题出在第21染色体，其部分理由是因为另一神经疾病-Down征候群，它的组织病理学变化与AD相似，也有斑、缠结，并且有早发的痴呆。这种病人的染色体21多一个拷贝。另外，AD病人有明显的淀粉样蛋白沉淀，又提示编码前淀粉样蛋白(APP)的基因可能出了问题。Goldgaber克隆了APP基因，发现它在染色体21上。这一观察最终导致一种看法：那些家族性早发型AD病人的确发生了APP基因的错义突变。
在家族性早发型AD病人中发现APP基因突变，这显然有重要的意义，因为这提示其他形式AD病人可能也与APP有关系。为了检验这一观点，生化学家做了一个实验，他们把APP的一个衍生物固定在硝酸纤维素上，然后取AD病人的脑脊液来检查，看有没有与APP做高亲和结合的蛋白。实验结果找到了一个与APP衍生物高亲和的蛋白，即载脂蛋白，这个蛋白在血清中是胆固醇伴侣蛋白。
此后，上述发现显示出了它的重要意义。生化学家发现某些迟发型AD病人家族成员染色体19上的DNA标记与此病有关，而该染色体恰好含有编码ApoE同种型的基因，称为E4等位基因。这个结果又导致迟发型AD家族成员ApoE其他等位基因的研究。结果发现，在一般人群中E3等位基因的出现率为0.78，E4为0?14。生化学家发现，迟发型AD病人家族E4的出现率为0?52，几乎是正常人群的4倍。因此，他们得出结论，E4等位基因遗传是迟发型AD病的危险因素。事实正如此，E4纯合子的人得AD病的几率比E3纯合子的人要高8倍。迟发型AD病人家族无E4拷贝，仅20％的人到75岁发生AD，而有两拷贝E4的人90％得AD。即使在非家族性AD，也与E4等位基因有关，这是一个重要的发现，因为非家族性AD是最常见的AD病。
有一个问题需要明白，是ApoE的E4等位基因本身应对患病危险增加负责呢?还是在染色体19上紧邻的密切相关联的另一基因应对此负责?有事实表明，早发型AD病人脑的斑块可以与ApoE相结合，这似乎说明E4等位基因本身与此病发病有关。相反，E4等位基因的突变似乎并不直接与迟发型AD有关，而只是与患AD危险性增加有关。但仍有重要的一点值得注意：某些患者虽属家族性早发型AD，是由于APP突变，但并无E4等位基因，这说明了AD病的异源性。
当前的问题是，应当弄清E4等位基因与AD发病的危险因素增加的关系。弄清楚这一危险因素，可以为分析AD这个最常见的痴呆病的分子发病机制提供有价值的工具。
正常老年人几乎都有不同程度的脑萎缩，也可能有不同程度的记忆力减退，但其最终并不都会发展至痴呆。由此可见，年龄虽与本病有重要关系，但却并非老年人都必然要发生痴呆。
本病的诊断主要是根据其临床表现，但由于早期表现较轻微，发展缓慢，故易被亲友认为是老年人健康衰退应有的表现而被忽视，以致被贻误早期诊断与治疗。
下面说说痴呆综合征，以备鉴别诊断时参考。
多发性脑梗塞痴呆
常有中风史，多有神经系局限体征，脑CT与MRI等特殊检查可资鉴别。
脑外伤造成的痴呆
如拳击家受过多次脑外伤，所谓拳击痴呆即是有名的一种。另外，如慢性硬膜下血肿，也可能发生进行性痴呆，尤其在老年人，不一定有明确外伤史，或是当时比较轻微的外伤，而已被遗忘了。不一定有头疼，其精神障碍也常有波动性，脑CT等特殊检查可以确诊。
颅内炎症
许多炎症在其病程中或后遗有痴呆之表现，如结核性、真菌性、病毒性脑膜炎或脑炎。又如神经梅素、慢病毒、获得性免疫缺陷综合征等都可有痴呆之表现。所有这些疾病，通过详细病史及有关体检与特殊检查，均可得以鉴别。
中毒性疾病
经常接触某些金属(如铝、铅、汞、锰等)或服某些药物也可导致有痴呆表现的疾病。这只有详尽的病史与各项有针对性检查可以作为鉴别诊断依据。
伴发于其他脑变性疾病的痴呆综合征
如多发性硬化、亨廷顿(Huntington)舞蹈病、皮层纹状体脊髓变性病，在其病程中或有痴呆之表现，通过病程、体检与脑CT等特殊检查不难肯定诊断。
伴发与其他代谢性疾病的痴呆综合征
如肝、肾等疾病，尤其是在其晚期均有可能发生不同程度的痴呆，这些只要重视病史与相应的检查结果，不难做出鉴别诊断。
其他脱髓鞘疾病与脂肪代谢障碍疾病
此病多有痴呆之表现，如脑白质营养不良，家族性黑朦性痴呆等，前者多发生在儿童，且多有家族性遗传倾向，后者有明显的家族史可资鉴别。
虽然以上诸多的痴呆综合征，都有可能通过病史与相应的检查和特殊检查得到确诊，但事实上仍有约5％的痴呆患者病因不明，即使通过尸检也不能确定。
本病的防治一直是一个亟待解决的问题，目前只有对症治疗，如改善脑循环、脑代谢及改善脑血流变因素的中西药物均可试用。此外，加强心理治疗、理疗等也有一定帮助。通过这些措施，使之减轻一些症状，推迟其病情发展，提高其生活质量还是有可能的。
鉴于本病与遗传因素的关系，各方面都在从事这方面的研究，也已取得一些进展。将来可能开展的基因治疗，应当是最有前途的防治措施。