胆癌病人临床上缺乏特异性表现。多数被误诊为胆炎、胆石症。这类病人在出现右上腹痛、右上腹包块或贫血等症状时病情常常已属晚期。近年来诊断水平提高主要依靠现代影像学的进展和对本病认识的加深。
（一）超声检查：B超检查简便无损伤，可反复使用，其诊断准确率达75％～82．1％，应为首选检查方法。但B超(US)易受腹壁肥厚、肠管积气的影响，并且不易判定结石充满型及萎缩型胆壁情况。近年来，人们采用EUS(内镜超声)的方法，较好地解决了US的上述问题。EUS用高频率探头仅隔胃或十二指肠壁对胆进行扫描，极大提高了胆癌的检出率，并且能进一步判定胆壁各层结构受肿瘤浸润的程度。因而人们将EUS作为US检查后的进一步精确判定方法。不论US或EUS，其早期胆癌的超声图像主要表现为隆起型病变与局限性囊壁肥厚，亦有两者混合型。
（二）CT扫描：CT扫描对胆癌的敏感性为50％，尤其对早期胆癌的诊断不如US及EUS。CT影像改变可分三种类型：①壁厚型：胆壁局限或弥漫不规则增厚。②结节型：乳头状结节从胆壁突入腔内，胆腔存在。③实变型：因胆壁被肿瘤广泛浸润增厚加之腔内癌块充填形成实质性肿块。如果肿瘤侵犯肝脏或肝门、胰头淋巴结转移，多能在CT影像下显示。
（三）彩色多普勒血流显像：国内文献报告，在胆肿块和壁内测到异常的高速动脉血流信号是胆原发性恶性肿瘤区别于胆转移癌或胆良性肿块的重要特征。
（四）ERCP：有人报告ERCP对于能够显示出胆的胆癌诊断率可达70％～90％，但ER－CP检查有半数以上不能显示胆。其影像表现可分三种情况：(1)胆胆管显影良好：多为早期病变，典型病例可见胆充盈缺损或与囊壁相连、基底较宽的隆起病变。胆壁浸润者可见囊壁僵硬或变形。(2)胆不显影：多属中晚期病例。(3)胆不显影并有肝或肝外胆管狭窄：充盈缺损及梗阻上方肝胆管扩张已是晚期征象。
（五）细胞学检查：细胞学检查法有直接取活检或抽取胆汁查找癌细胞两种。直接活检的方法有：B超引导下胆病变穿刺、PTCCS(经皮胆镜检查)、经腹腔镜等方法。采取胆汁的方法更多，如ERCP下抽取胆汁、B超引导下胆穿刺、PTCD、胆道子母镜等。文献报告的细胞学检查的阳性率虽不高，但结合影像学检查方法，仍可对半数以上胆癌患者作出诊断。
（六）肿瘤标记物：在肿瘤标本的CEA免疫组化研究的报告中，胆癌的CEA阳性率为100％。进展期胆癌患者血清CEA值可达9．6ng/ml，但在早期诊断无价值。CA19-9、CA125、CA15-3等肿瘤糖链抗原仅能做为胆癌的辅助检查。